Организация генетического аппарата клетки (геном, генотип, кариотип)

Генетический аппарат клетки организован на трех уровнях: генном (ген – единица наследственности, участок ДНК, кодирующий белок), хромосомном (хромосома – линейная молекула ДНК с гистонами, содержит много генов, обеспечивает сцепление и кроссинговер) и геномном (геном – совокупность всей ДНК клетки: у человека гаплоидный набор 23 хромосомы + мтДНК, диплоидный 46 + мтДНК). Генотип – совокупность генов, полученных от обоих родителей при оплодотворении. Кариотип – видовой набор хромосом (число, форма, размеры). Общие свойства: самовоспроизведение (репликация), самосохранение (репарация), мутабильность.

Ядерный генетический материал представлен молекулами ДНК, организованными в форме хроматина или хромосом. С функциональной точки зрения можно выделить три уровня организации генетического материала: генный, хромосомный, геномный, для которых характерны следующие общие черты:

• самовоспроизведение, обеспечивающее передачу генетической информации потомству путем репликации ДНК и клеточного деления, что является основой наследственности;
• самосохранение, обеспечивающее стабильность и постоянство организации, а также сохранение и распределение генетического материала в ряду поколений посредством репликации и репарации ДНК, что важно для сохранения признаков вида;
• мутабильность, которая обеспечивает способность генетического материала изменяться и передавать эти изменения потомству, что представляет основной источник изменчивости.

Ген — это структурно-функциональная единица наследственности и изменчивости:

• специфическую полинуклеотидную последовательность ДНК;
• содержит информацию о белке;
• обеспечивает наследование потомками признаков родителей;
• изменения в структуре гена могут приводить к изменениям в синтезе белка и соответствующего признака.

2. Хромосома — морфологический субстрат наследственности и изменчивости:

• линейная молекула ДНК, упакованная с помощью гистоновых и негистоновых белков;
• содержит много генов;
• обеспечивает упорядоченное расположение генетической информации в пространстве, в группах сцепления, при этом каждый ген занимает определенное место в ДНК, называемое локусом;
• обеспечивает рекомбинацию генетического материала — кроссинговер.

Геном — это самый высокий уровень организации генетического материала, который обеспечивает единство систем организма, это совокупность молекул клеточной ДНК:

• геном половых клеток человека состоит из 23 молекул ядерной ДНК (гаплоидный набор) и нескольких молекул митохондриальной ДНК;
• геном соматических клеток человека состоит из 46 молекул ядерной ДНК (диплоидный набор) и нескольких молекул митохондриальной ДНК;
• геном содержит набор последовательностей ДНК, обеспечивающих развитие всех специфических признаков организма.

Генотип — совокупность генов, образованная при половом размножении в процессе оплодотворения при объединении геномов двух родительских клеток.

Кариотип — для каждого вида характерное число хромосом, имеющих определенные размеры и форму.